nachtblind
tekstvak
home
over
links
nieuws

Gen voor nachtblindheid ontdekt


Uitgegeven: 5 november 2009 07:10


AMSTERDAM - Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam hebben een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor nachtblindheid, een aandoening waar veel mensen last van hebben.

Dat maakte de groep onder leiding van hoogleraar zintuigfysiologie Maarten Kamermans donderdag bekend in een vooraanstaand Amerikaans wetenschappelijk tijdschrift.

Wie nachtblind is, ziet slecht in de schemering en in het donker. Ook overdag zien nachtblinde mensen minder scherp.

Communicatie

De aandoening ontstaat doordat de communicatie tussen de staafjes (waardoor mensen in de schemering kunnen zien) en de kegeltjes (die voor zicht overdag zorgen) en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt.

De onderzoekers ontdekten dat meer dan de helft van de nachtblinde mensen een gemuteerd gen heeft. Dit gen, TRPM-1, verstoort de overdracht van gegevens in het oog.

Fruitvliegjes

TRPM-1 behoort tot een familie van eiwitten die begin jaren negentig voor het eerst is ontdekt in fruitvliegjes.

De eiwitten functioneren als een soort cellulaire sensoren in het zenuwstelsel. Nu het gen voor nachtblindheid is ontdekt, zullen artsen makkelijker een diagnose kunnen stellen, zo verwachten de onderzoekers.

Aan de zoektocht deden ook Belgische en Amerikaanse wetenschappers mee en medewerkers van Bartimeus, de organisatie voor mensen met een visuele beperking.

Bron: NU.nl

 

Bijna blinde kan weer zien door gentherapie


Uitgegeven: 28 april 2008 14:27


LONDEN - Een bijna blinde Brit kan dankzij gentherapie weer vrijwel normaal zien. Dat hebben specialisten maandag in de New England Journal of Medicine bekendgemaakt.

De 18-jarige Stephen Howarth kon overdag slecht zien en 's nachts zag hij alleen zeer felle lichten. Sinds zijn operatie kan hij ook 's nachts weer gewoon over straat zonder overal tegenaan te botsen.

Virus

De artsen hebben in het slechtste oog van Howarth een oplossing met genetisch materiaal en een onschuldig virus gespoten. Het virus hechtte zich aan het genetisch materiaal. Vervolgens heeft het virus zich met het genetisch materiaal in het oog verspreid, zodat de aandoening van Howarth grotendeels is genezen.

Bij twee andere patiƫnten bij wie gentherapie werd toegepast verbeterde het zicht niet. Dokters verwachten echter dat in de toekomst de therapie bij miljoenen mensen zal aanslaan, net als bij Stephen.

Bron: NU.nl

rollover 5